TruPath? Genome可提供更完整的基因組信息，并帶來(lái)從樣本到上機(jī)的極簡(jiǎn)工作流程
在AGBT發(fā)布的數(shù)據(jù)展示了TruPath Genome在罕見(jiàn)遺傳病檢測(cè)中的準(zhǔn)確性
Broad Clinical Labs成為首批采用該產(chǎn)品的機(jī)構(gòu)之一，該技術(shù)此前被稱為"星座映射讀取技術(shù)"
加利福尼亞州圣迭戈2026年2月25日 /美通社/ -- 2026年2月24日，因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出TruPath? Genome，為遺傳病研究領(lǐng)域的高質(zhì)量、全面的全基因組洞察樹(shù)立新標(biāo)準(zhǔn)。研究結(jié)果顯示，TruPath Genome可提供前所未有的準(zhǔn)確性與分辨率——即便在基因組中被稱為"暗區(qū)"的區(qū)域也同樣表現(xiàn)出色，從而幫助研究人員更完整地描繪與遺傳病相關(guān)的基因組改變?nèi)病?/p>
因美納推出TruPath Genome，樹(shù)立基因組洞察新標(biāo)準(zhǔn)
憑借極簡(jiǎn)工作流程，TruPath Genome免去了傳統(tǒng)的文庫(kù)制備環(huán)節(jié)。僅需約10分鐘的手動(dòng)操作時(shí)間，TruPath Genome即可實(shí)現(xiàn)每日產(chǎn)出16例全基因組數(shù)據(jù)，通量幾乎是同類長(zhǎng)讀長(zhǎng)方法的兩倍，同時(shí)錯(cuò)誤更少。
TruPath Genome結(jié)合了創(chuàng)新的在流動(dòng)槽上進(jìn)行文庫(kù)制備、圖案化流動(dòng)槽技術(shù)以及先進(jìn)的信息學(xué)分析，可無(wú)縫加入長(zhǎng)距離信息，實(shí)現(xiàn)更全面的變異檢測(cè)。DRAGEN? 算法經(jīng)優(yōu)化后可整合TruPath流動(dòng)槽提供的鄰近信息，從而提升讀數(shù)比對(duì)與變異檢出能力，將因美納的高質(zhì)量讀數(shù)覆蓋進(jìn)一步延伸至難以比對(duì)的區(qū)域，同時(shí)實(shí)現(xiàn)變異定相、結(jié)構(gòu)變異、短串聯(lián)重復(fù)（STR）及具有臨床意義的旁系同源基因解析。TruPath Genome可對(duì)高達(dá)98%的基因?qū)崿F(xiàn)完整定相。
"憑借TruPath Genome，我們正在突破基因組學(xué)的邊界，并為遺傳病與罕見(jiàn)病研究樹(shù)立新的標(biāo)準(zhǔn)。"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard博士表示，"在罕見(jiàn)病研究中，這往往就像從浩如煙海的基因組信息中尋找那枚致病變異的‘針'——全面性、準(zhǔn)確性與可信度至關(guān)重要。這項(xiàng)技術(shù)以過(guò)去難以想象的簡(jiǎn)便方式，幫助研究人員更快獲得答案，從而揭示驅(qū)動(dòng)遺傳病的基因組因素。"
TruPath Genome 將提供具有成本效益的全基因組工作流程解決方案，并在單次使用的流動(dòng)槽條件下實(shí)現(xiàn)至少30X的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序深度，這對(duì)于臨床研究至關(guān)重要。
AGBT最新發(fā)布：短讀長(zhǎng)技術(shù)實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)距離洞察
在今日AGBT現(xiàn)場(chǎng)以及此前相關(guān)發(fā)表中公布的數(shù)據(jù)表明，TruPath Genome已開(kāi)始為一些最具挑戰(zhàn)性的遺傳病研究提供新的線索，包括脊髓性肌萎縮癥、腎臟疾病以及復(fù)雜的腎上腺疾病。
Broad Clinical Lab 是最早采用TruPath Genome的機(jī)構(gòu)之一，并將使這一重要技術(shù)惠及其罕見(jiàn)病研究合作伙伴。
"TruPath意味著更全面的基因組信息，將為我們的研究提供驅(qū)動(dòng)力。"Broad Clinical Labs臨床戰(zhàn)略與產(chǎn)品開(kāi)發(fā)負(fù)責(zé)人、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員Sean Hofherr博士表示，"這項(xiàng)技術(shù)以令人驚嘆的簡(jiǎn)潔流程，實(shí)現(xiàn)了對(duì)基因組中最具挑戰(zhàn)性變異的強(qiáng)大解析能力。此外，它能夠在NovaSeq X Plus上運(yùn)行，這一點(diǎn)也很有吸引力。"
在過(guò)去16個(gè)月里，已有30多家客戶對(duì)該技術(shù)進(jìn)行了早期試用，包括GeneDx、Rady Children's Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine近期也在medRxiv上發(fā)布了該技術(shù)的預(yù)印本論文。
"我們始終以創(chuàng)新提升基因組學(xué)可及性，以更簡(jiǎn)化的端到端工作流程和更全面的基因組洞察，助力應(yīng)對(duì)極具挑戰(zhàn)性的遺傳罕見(jiàn)病。"因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示，"在大中華區(qū)，我們將與臨床及科研專家深化協(xié)作，推動(dòng)前沿技術(shù)在研究與臨床轉(zhuǎn)化中的應(yīng)用落地，讓創(chuàng)新真正惠及患者。值此國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，我們?cè)敢约夹g(shù)之光，照亮更多罕見(jiàn)病家庭的求醫(yī)之路。"
TruPath Genome的發(fā)布于今日在美國(guó)奧蘭多舉行的基因組生物學(xué)與技術(shù)進(jìn)展大會(huì)（AGBT）年度會(huì)議"金牌贊助商工作坊"上正式揭曉。可在此注冊(cè)觀看回放。
TruPath Genome此前曾被稱為"星座映射讀取技術(shù)"。點(diǎn)擊此處了解TruPath Genome的更多信息。
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前瞻性聲明
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關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。
